白化病(albinism)是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病，由於先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能減退，黑色素合成發生障礙所導致的遺傳性白斑病。這類病人通常是全身皮膚、毛髮、眼睛缺乏黑色素，因此表現為眼睛視網膜五色素，虹膜和瞳孔呈現淡粉色，怕光，看東西時總是眯著眼睛。皮膚、眉毛、頭髮及其他體毛都呈白色或白裡帶黃。人們將這類病人俗稱為「羊白頭」。白化病屬於家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳，常發生於近親結婚的人群中。

根據先天性發病和臨床表現可診斷。出生即有純白或粉紅色斑，日晒後易發生皮炎，局部境界明顯。組織病理為基底層有透明細胞，數量及外觀正常。銀染色證明表皮內黑色素缺乏；毛髮變白或淡黃；虹膜粉紅色，瞳孔發紅，畏光。實驗室檢查：基因檢查、腫瘤標誌物檢查。其他輔助檢查：組織病理檢查。　　目前藥物治療無效，僅能通過物理方法，如遮光等以減輕患者不適症状。還可以通過使用光敏性藥物、激素等治療後使白斑減弱甚至消失。白化病的診斷主要依據眼部的症状與體征。 各類亞型的鑒別診斷很關鍵。酪氨酸酶活性測定有助於其分類診斷。基因診斷是目前鑒別診斷和產前診斷中最可靠的方法。某些白化病亞型可能因為其致病機理未闡明，其基因診斷尚難進行。白化病除對症治療外，目前尚無根治辦法，因此應以預防為主，即通過遺傳諮詢禁止近親結婚是重要的預防措施之一，同時產前基因診斷也是預防此病患兒出生的重要保障措施。預防上應盡量減少紫外輻射對眼睛和皮膚的損害。　　研究進展1998年文獻報導，北京協和醫院婦產科開展了以胎兒鏡直接觀察胎兒頭髮顏色進行白化病產前診斷，這是國內最早的白化病產前診斷報告。自2001年起，中山大學中山醫學院醫學遺傳學研究室，在國內