CM1神經節苷脂貯積症
CM1神經節苷脂貯積症(CM1 gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床特徵為進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。
Ⅰ型病人周圍血液中淋巴細胞、單核細胞,培養的皮膚成纖維細胞,均可見有細胞內空泡,但Ⅱ型病人的陽性率低。Ⅰ型病人尿中可能有過多的糖蛋白。Ⅱ型病人尿中可排出過多的酸性黏多糖。皮膚成纖維細胞和肝組織生化分析,可見CMl神經節苷脂及硫酸角質素沉積。Ⅰ型最早的X線表現為長管狀骨、肋骨骨膜新骨形成,繼之出現椎體發育不良,並呈鳥嘴狀。胸腰部脊柱側彎,肋骨在椎體端變細,其餘部分呈船槳狀。還可有「乙」狀形蝶鞍、髂骨翼向外張開、掌骨畸形、爪狀手、關節僵直、肘關節和膝關節屈曲攣縮等。骨骼畸形在新生兒期不明顯,到5~6個月時才較顯著。Ⅱ型病人大多數無骨骼異常,即使出現骨骼異常症状也較輕。Ⅰ型需與某些黏多糖貯積症鑒別,但後者病程較長。Ⅱ和Ⅲ型應與CM2神經節苷脂貯積症的嬰兒型相鑒別,後者內臟不受累,必要時可通過酶的測定來進一步確診。Ⅰ型病人可並發腰椎改變,眼底黃斑部有櫻桃紅斑點。還有肝脾腫大及多發性骨發育不良畸形,皮膚增厚。有時可出現毛細血管擴張。Ⅱ型常死於反覆抽風及呼吸道感染。Ⅲ型部分患者可並發瀰漫性血管角質瘤,全身肌張力減低。預防:1.開展婚姻和生育指導、努力降低人群中遺傳病發生率、提高人口素質。2.採取有