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Austin型幼兒腦硫脂病

Austin型幼兒腦硫脂病也稱Austin型異染性腦白質營養不良,是腦硫脂病和黏多糖貯積症的聯合疾病。其特徵為輕度Hurler症候群面容,多發性骨發育不良,有嚴重的神經系統症状和智力明顯低下。

尿中硫酸乙醯肝素增多。在周圍血液中白細胞有異染性包涵體。腦或肝組織細胞包涵體的生化分析為神經節苷脂增多,並以GM2和GM3神經節苷脂為主,硫酸乙醯肝素亦增多。X線檢查:X線表現類似黏多糖貯積症Ⅰ型,但其改變程度較輕。在鑒別診斷方面需注意與其他幾種黏脂貯積症相鑒別。本病可並發眼球震顫、小腦病變體征,抽風、視神經萎縮失明,還可有多發性骨發育不良引起的骨骼畸形共濟失調,偶爾也可出痙攣性截癱。預防:針對個體,必須採取有效的預防措施,避免遺傳病後代的出生(即實行優生)和遺傳變異的發生,採取通常的措施包括:婚前檢查、遺傳諮詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。疾病發生的前兆:行為異常,煩躁不安,共濟失調,動作不協調或出現步態異常,多數病例可出現肌張力低下,偶爾也可出痙攣性截癱。無特效療法,主要是對症治療。本病是一種基本生化缺陷性疾病本病多見於嬰幼兒。Austin型幼兒腦硫脂病食療方:蝦皮蛋羹配料蝦皮20克,雞蛋1個。製法蝦皮,擇去雜質,沖洗一下;雞蛋,磕入碗內,攪打成泡,然後放入蝦皮攪拌均勻。將雞蛋液碗,放入蒸鍋中蒸熟,取出,可用以佐餐。香菇粥配料香菇5克,粳米50克。製法將香菇用冷水泡發好,洗淨,切碎

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