垂體性侏儒症系指青春期以前垂體前葉生長激素缺乏所致的生長發育障礙。目前對此病唯一有效的治療方法是進行人生長激素（hGH）替代療法。

1．X線檢查骨齡幼稚。2．血清生長激素水平減低。3．胰島素低血糖試驗，精氨酸負荷試驗均無反應。4．除外Turner 症候群、甲狀腺性侏儒，軟骨發育不良，體質性生長發育遲緩或青春期延遲。應結合各項臨床症状，體征，理化檢查與Turner症候群、甲狀腺性侏儒，軟骨發育不良，體質性生長發育遲緩或青春期延遲等鑒別，此外，還需與寄生蟲感染性侏儒症相鑒別：1、日本血吸蟲血吸蟲病在我國流行較為廣泛，危害嚴重，現已在一些地區得到控制。根據以往調查資料，一個地區血吸蟲病流行嚴重，居民感染率高，感染度重，血吸蟲病保儒症的發生率也高。解放初期，黃銘新等(1956)在上海青浦縣錢盛鄉血吸蟲病流行區調查了三個村莊，共623人，當地居民血吸蟲病感染率為98%。在排除其他有關因素可能影響後，發現因息血吸蟲病而引起的侏儒症有25人，佔總人口數的4%。在血吸蟲病嚴重流行的江西省玉山縣，一次收治住院的血吸蟲病人中，競有25%是侏儒症患者。1958年大規模收治血吸蟲病人時，各地報告的保儒症，在一般血吸蟲病患者中約佔1.5%，在晚期血吸蟲病人中佔5.8%一8.1%。血吸蟲病性侏儒症患者的男女比例約為2：1，年齡大多為16—20