高胺基酸尿症(hyperaminoaciduria)以尿中排出過多胺基酸為特徵的一類代謝疾病,可分為腎前性、腎性及混合性。各類高胺基酸尿症的治療效果差別很大, 有些通過嚴格控制飲食中相應胺基酸的攝入或補充某些維生素，即可獲良好效果;有些即使採取各種措施，使血漿胺基酸水平接近正常，也無法改善臨床症状。腎性胺基酸尿是近端腎小管重吸收胺基酸障礙，使大量胺基酸從尿中排出。從尿中排出的胺基酸主要有甘氨酸、牛磺酸、甲基組氨酸等。此外，絲氨酸、蘇氨酸、亮氨酸、苯丙氨酸等也可有少量排出。

1.共性 各種胺基酸尿臨床表現的共同點是生長發育障礙，除體型矮小外，多有程度不等的智力發育遲緩。2.特徵性表現 因胺基酸尿種類不同而異：(1)胱氨酸尿(鹼性胺基酸尿)：該病是最常見的胺基酸尿，易形成胱氨酸結石，為草酸鹽結石形成提供裸核。 ①特異性腎性胺基酸尿：尿中有大量胱氨酸與三種二鹼胺基酸，尿胱氨酸排泄量較大者可在濃縮尿沉渣中見到胱氨酸結晶，這對本病的診斷具有重要價值。三種亞型的同型合子尿中胱氨酸、賴氨酸、精氨酸及鳥氨酸都陽性，Ⅱ型及Ⅲ患者的異型合子尿中胱氨酸及賴氨酸也陽性。 ②胱氨酸結石：尿路結石往往是患者獲得診斷的重要線索，常引起反覆腎絞痛、血尿、梗阻及繼發感染等。結石與氰化硝普鈉呈陽性反應，可作為篩選性診斷試驗。如尿胱氨酸排泄量較少，其濃度維持於飽和度以下，則稱之為無結石性胱氨酸尿症(acalculous cystinuria)。Stoller等通過對一例患者家系成員的調查，發現在攝入相同飲食72h以上，3例形成結石的患者平均尿胱氨酸濃度為496mg/gCr;6例均年齡達50歲但是沒有尿路結石的患者平均尿胱氨酸濃度為364mg/gCr;另有34位成員尿胱氨酸濃度輕度升高(平均為