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蒼白球黑質紅核色素變性

蒼白球黑質紅核色素變性也稱Hallervorden-Spatz病,為兒童晚期和青少年期遺傳代謝性疾病。主要累及錐體外系統,也是罕見的與鐵元素代謝障礙有關的神經變性病,國內已有少數屍檢的報導。本病由Hallervorden和Spatz(1922)首先報導,以後就以兩人名命此病。

血液、尿液及腦脊液檢查均無異常發現,尚無特異性生化實驗證實本病。1.CT檢查示腦室擴大,外側裂明顯增大、腦溝擴大、尾狀核、腦幹、小腦萎縮;可見紋狀體低密度病灶,也有報導出現高密度病灶。2.MRI檢查T2WI示雙蒼白球外側低信號,內側有小的高信號,稱為「虎眼征」(eye of the tiger)。3.骨髓巨噬細胞和周圍血淋巴細胞的Giemsa-Wright染色中可找到海藍色組織細胞(seablue histiocytes)。這種細胞在340nm波長的顯微鏡下,見光中有PAS陽性的熒光物質,有診斷意義。4.靜脈注射59Fe標記的鐵鹽(枸櫞酸亞鐵),SPECT顯像示基底基區聚集增加,比正常人消退延遲,這也有診斷參考價值。須與可引起錐體外系症状的變性病和代謝性疾病鑒別。1.青少年型震顫麻痹(juvenile paralysis agitans) Ramsay Hunt(1917)報導本病,特徵與成人型帕金森病相似,大多數病人散發,Van Bogaert曾報導家族型病例,屍檢發現豆狀核萎縮和黑質、蒼白球細胞缺失。表現精神症状不明顯,進展緩慢,起病10~20年仍能行走,可資鑒別。2.Chedia

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