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埃萊爾-當洛症候群

埃勒斯-當洛二氏症候群或譯埃萊爾-當洛症候群(Ehlers-Danlos syndrome),又稱皮膚彈性過度症候群、全身彈力纖維發育異常症,系一種先天性結締組織缺陷病,臨床上主要表現為皮膚彈性過度、皮膚和血管脆弱和關節活動度大三個特點。本病罕見,男多於女,常有家族史,屬常染色體顯性遺傳,也有隱性遺傳為特徵的。

皮膚彈性過度,提拉皮膚時好像橡皮帶向外伸展,可拉至15cm或更遠,放手後又復原。皮膚血管脆弱,皮膚輕微創傷即可產生魚嘴樣裂隙,引起血腫或皮下出血,少數病人可伴有胃腸道血管壁病變,自發性破裂後引起反覆的消化道出血或穿孔,也可發生食管疝,消化道出血嚴重時可導致死亡。1.皮膚鬆弛症;皮膚松馳呈皺褶懸掛,無皮膚和關節的過度伸展。2.Tuner症候群:表現皮膚關節鬆弛,但有頸蹼、侏儒性幼稚和性發育不良等。3.Marfan症候群:可有大關節過度伸展和脫位,眼和心血管異常,可見特徵性蜘蛛指。皮膚彈性過度,提拉皮膚時好像橡皮帶向外伸展,可拉至15cm或更遠,放手後又復原。皮膚血管脆弱,皮膚輕微創傷即可產生魚嘴樣裂隙,引起血腫或皮下出血,少數病人可伴有胃腸道血管壁病變,自發性破裂後引起反覆的消化道出血或穿孔,也可發生食管疝,消化道出血嚴重時可導致死亡。預防以避免創傷為主,一般無不良後果。無特殊治療,應用大量維生素C、梅毒E、硫酸軟骨素等可有一定的作用。根據典型的臨床表現即可做出診斷。  本病應做以下檢查:1.血管造影;2.內鏡檢查;3.染色體檢查。  本病無特殊治療。應用大量維生素C、梅毒E、硫酸軟骨素

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