超雌症候群一種性染色體異常的疾病。

超雌症候群又稱超x症候群。正常女性染色體組型為46，XX，而本症候群患者染色體組型多數為47，XXX，也有少數司為48，xxxX，49，XXxXX;也有些人與正常細胞組型或45，xO嵌合。出生此類患兒的母親年齡往往較大，但父母染色體不見得有異常改變。超雌的鑒別診斷：1.Klinefelter症候群(Klinefelter syndrome)又稱為先天性睾丸發育不全或原發小睾丸症。患者性染色體為XXY，即比正常男性多了一條X染色體，因之本亦常稱為XXY症候群。Klinefelter症候群的發病率相當高，男性新生兒中達到1.2‰。根據白種人的資料，身高180cm的男性患病率為1/260，在精神病患者或刑事收容機構中為1/100，在因不育而就診者中約為1/20。臨床表現為睾丸小而質硬，曲細精管萎縮，呈玻璃樣變。由於無精子產生，故97%患者不育。患者男性第二性徵發育差，有女性化表現，如無鬍鬚，體毛少，陰毛分布如女性，陰莖龜頭小等，約25%的患者有乳房發戶。患者身材高。四肢長，一部分患者(約1/4)有智力低下，一些患者還有精神異常及患精神分裂症傾向。實驗室檢查可見雌激素增多，19-黃體酮增高，激