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α-貯存池病

α-貯存池病(α-storage pool disease,α-SPD)自幼即有輕度出血,出血時間延長,血小板減少,血小板、巨核細胞形態異常,細胞質顆粒明顯減少,瑞氏染色血塗片上血小板呈灰色,故名「灰色血小板症候群」。

1.血小板輕度至中度減少,大小不一,平均直徑略有增加,在多嗜性染色的血塗片中呈灰色的鬼影樣,卵圓形。2.出血時間延長。3.骨髓象 網狀蛋白纖維化。4.血漿PF4及β-TG濃度正常或升高。5.血小板對ADP、腎上腺素、瑞斯托黴素等的聚集反應正常或接近正常,對膠原或凝血酶聚集反應常缺乏。6.血小板α顆粒內容物PF4、β-TG、纖維蛋白原、vWF、凝血因子Ⅴ,纖連蛋白及TSP明顯減少,緻密顆粒內容物S-HT、ATP、ADP正常。本病應與Quebec血小板病鑒別,後者是新近發現的一種遺傳性血小板功能缺陷性疾病。兩者均有多種血小板糖蛋白異常和血小板減少。但Quebec血小板病呈常染色體顯性遺傳,其α顆粒形態正常,腎上腺素誘導的血小板聚集反應缺如,muhimerin缺乏,輸注血小板無效。預防:建立遺傳諮詢嚴格婚前檢查,加強產前診斷,減少患兒的出生。DDAVP對部分患者可縮短出血時間,增強止血功能。嚴重出血患者輸注血小板有效。 預後:αδ-貯存池病系指血小板同時缺乏緻密顆粒和α顆粒,但以前者為主。有的患者可有血小板P選擇素減少,α2-腎上腺素受體減少和GPⅣ(CD36)增加。本病的臨床及實驗

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