1845年以脾大、貧血和粒細胞增多為特徵的CML被臨床醫師所認識。CML占所有白血病的15%～20%。在兒童CML可以表現為兩種類型：成人型CML(ACML)和JMML，JMML只限於兒童，有獨特的臨床、實驗室和細胞遺傳學特徵。

1.周圍血象 主要為白細胞增多，80%在100×109/L以上。血色素在80g/L左右。血小板增多。分類可見粒系增多，包括嗜酸、嗜鹼粒細胞增多。原始粒細胞增多不明顯，以中、晚幼和成熟粒細胞為主。2.血液檢查 白細胞鹼性磷酸酶減低。HbF不增高。血清免疫球蛋白不增高。血清和尿溶菌酶不增高，但維生素 B12和維生素 B12運載蛋白增高。3.骨髓檢查 增生活躍，以粒系增生為主，原始粒細胞<10%，多為中、晚幼粒細胞及桿狀核細胞。粒∶紅為10～50∶1。部分患者可見骨髓纖維化。骨髓巨核細胞明顯增多，以成熟巨核細胞為主。骨髓培養集落與叢落皆增多。常規做胸片、B超、心電圖檢查，其他根據臨床需要選擇。1.類白血病反應 類白血病反應可繼發於嚴重感染、先天性心臟病和轉移癌等，這些疾病白細胞增高，但一般不超過50×109/L，中性粒細胞中有中毒顆粒，嗜鹼粒細胞缺如，原始和幼稚細胞很少見。中性粒細胞鹼性磷酸酶活性增強。細胞遺傳學檢查正常，無Ph染色體，分子生物學檢查BCR/ABL(-)。原發疾病控制後，白細胞數可以恢復正常。2.Ph 的ALL ACML急性淋巴細胞變與Ph 的ALL進行鑒別，二者融合蛋