CARASIL是常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病(cerebral autosomal recessive arteriopathy/arteriosclorosis with subcortical infarcts and leukoencephalopathy，CARASIL)的簡稱，也稱青年發病的Binswanger樣白質腦病伴禿頭和腰痛(福武，1998)。福武(1985)報告一個家系三兄弟青年的發病類似Binswanger病的神經系統症状及影像學特點，複習自1965年日本發表的4個病例，缺乏腦血管疾病的危險因素，均有禿頭及腰痛，指出可能是常染色體隱性遺傳症候群。

腦脊液常規檢查和測定腦脊液、血清中Apo E多態性及Tau蛋白定量、β澱粉樣蛋白片段，有診斷與鑒別意義。CT、MRI顯示瀰漫性腦白質病變，基底核及大腦白質腔隙性梗死。1.本病與CADASIL均有認知障礙、精神症状、神經系統體征如假性延髓麻痹、步態不穩和錐體束征等，無腦卒中的危險因素，不伴高血壓病。2.Binswanger病 55～65歲發病，有腦卒中的危險因素如高血壓、糖尿病、心肌梗死、澱粉樣血管病、抗磷脂抗體症候群、充血性心力衰竭、紅細胞增多症、黏液腺瘤、嚴重高脂血症和高球蛋白血症等，臨床症状不同，缺少禿頭和腰痛等症状。3.Nasu病 常染色體隱性遺傳，約20歲發病，四肢疼痛及病理性骨折，30～40歲出現腦症状。病變以膠質增生為主，伴神經軸索營養不良。MRI顯示白質瀰漫性脫髓鞘，與CARASIL類似，Nasu病患者的骨X線平片可見多發性囊腫陰影，可以確診。4.腎上腺白質營養不良 常染色體隱性遺傳，小兒多見，成人起病變異型極少，也有禿頭，主要表現為痙攣性截癱。病理無血管病變，生化檢查血極長鏈脂肪酸增高。可合併有精神症状、前庭神經損害症状和變形性脊椎病或椎間盤突出。另外，應注意繼發的肺部