大骨節病是一種地方性變形性骨關節病，中國國內又叫矮人病、算盤珠病等，國際醫學界稱本病為Kaschin－Beck病。大骨節病在國外主要分布於西伯利亞東部和朝鮮北部，在中國分布範圍大，從東北到西南的廣大地區均有報導，主要發生於黑、吉、遼、陝、晉等省，多分布於山區和半山區，平原少見。本病在各個年齡組都有發生，但多發於兒童和青少年，成人很少發病，無明顯的性別差異。本病常常多發性、對稱性侵犯軟骨內成骨型骨骼；導致軟骨內成骨障礙、管狀骨變短和繼發的變形性關節病。臨床表現為關節疼痛、增粗變形，肌肉萎縮，運動障礙。

大骨節病X線徵象的發生、發展與發病年齡、部位有特定關係。故鑒別診斷應依不同情況與軟骨發育不良、類風濕性關節炎、外傷性或退行性關節炎等疾病鑒別。結合流行病學、臨床表現，本病診斷不難臨床上需要與大骨節病鑒別的疾病主要有2類，一類是引起關節粗大、疼痛的疾病；一類是引起軟骨內成骨障礙、短肢畸形、身材矮小的疾病。鑒別時主要應掌握各自疾病的特徵，以及大骨節病有地區性等特點。　　（骨關節炎、增生性關節炎）：其與晚期大骨節病的相同之處是有關節軟骨的退行性變和破壞脫落，發生關節疼痛、僵硬、關節粗大、活動愛限制。和大骨節病不同之處在於：①、多發生於40歲以後的成人，青年人少見，幾乎不見於兒童；②、無短指（趾）、短肢畸形；③、關節受累為非對稱性；④、肌萎縮不明顯。　　在關節軟骨部分分離形成關節游離體、引起關節交鎖方面，與大骨節病晚期有相似之點。主要不同之點是：①、受累部位主要是雙膝關節或革單一關節（如踝部），手指改變少見；②、不影響骺板軟骨生長，無短指、短肢畸形；③、多有外全國各地史。　　在好發生於青少年，開始我累及手指小關節，有多發、對稱的指關節腫大、疼痛等方面與大骨節病有些類似。明顯不同之點是：①、受累