胃腸道平滑肌肉瘤的發生率依次為胃、小腸、大腸，大腸中以直腸較多見。大腸平滑肌肉瘤少見。

病理活檢：因腫瘤來源於平滑肌層，故取材時必須達到一定深度，且應多處取材，有時良惡性鑒別殊為不易。1.直腸指診 因大腸平滑肌肉瘤好發於直腸，故此項檢查對提供診斷線索有較大意義，常可觸及圓形或橢圓形腫物，質韌如橡皮，活動性差，黏膜光滑。當黏膜受侵出現潰瘍時與癌症較難區分。2.氣鋇雙重造影檢查 主要表現為充盈缺損、管腔狹窄，多無黏膜改變。當腫瘤侵犯黏膜時可出現龕影，與潰瘍型癌難以區分。3.纖維結腸鏡檢查 可見黏膜下佔位改變，腸腔呈外壓性改變。4.直腸腔內超聲和腹部/盆腔CT檢查 有助於本病的診斷，且對決定手術方式有一定意義。1.克羅恩病 克羅恩病以腹痛、腹瀉、腹部包塊、發熱、消瘦為其臨床特徵，且易並發腸梗阻、腸穿孔、瘺管形成等，與放射性腸炎相似。鋇劑灌腸顯示腸管狹窄、病變腸段呈跳躍分布、鋪路石征及瘺管或竇道形成。內鏡下可見縱行裂隙狀潰瘍。腸黏膜鋪路石樣改變、結腸袋消失變平呈水管狀、病灶呈跳躍分布。上述改變不難與放射性腸炎鑒別。2.結腸息肉 也可出現便血、排便習慣改變、腹痛等症状，易與結腸癌相混淆，但結腸鏡檢查及活組織病理學檢查可資鑒別。3.闌尾膿腫 有急慢性闌尾炎或右下腹痛史，可有右下腹壓痛