白細胞減少症和粒細胞缺乏症是指外周血象白細胞計數持續低於4.0X109/升者，中性粒細胞低於(1.5～1.8)X 109/升者。臨床以頭暈、乏力、低熱、心悸、腰酸、口腔潰瘍、感染等為特徵。藥物、理化因素或嚴重感染可引起本病，也可繼發於其他疾病，如脾功能亢進、再生障礙性貧血等。本病如及早診治，預後尚好，否則可引起骨髓抑制，則預後不良。

(一)血象：紅細胞及血小板計數多正常，某些惡性腫瘤浸潤骨髓、意外急性放射事故可同時伴貧血和血小板減少。白細胞計數均<4×109/L，粒細胞缺乏時中性粒細胞絕對值<0.5×109/L。淋巴細胞或單核細胞相對增多。中性粒細胞胞質內常有中毒顆粒、空泡等變性。嚴重感染者見到核左移或幼稚細胞。應注意非典型的淋巴細胞和異常細胞。(二)骨髓象：因病因不同而異。早期可無明顯變化，也可呈幼粒細胞不少而成熟粒細胞減少的「成熟障礙」表現，或疾病極期呈粒系減少，恢復期逐漸出現各階段粒細胞。(三)骨髓活檢：對骨髓纖維化、骨髓轉移癌、淋巴瘤等有重要價值。骨髓檢查可幫助MDS的鑒別診斷。(四)骨髓培養：體外CFU-GM集落培養，可了解骨髓增生活性、骨髓中性粒細胞儲備，幫助鑒別藥物直接毒性作用或是免疫因素抑制粒細胞生成。(五)腎上腺素試驗幫助鑒別是否為假性粒細胞減少症。（六）抗中性粒細胞抗體測定 幫助識別是否為免疫性粒細胞減少。（七）抗核抗體(ANA)、類風濕因子(RF)滴度測定，免疫球蛋白測定。（八）血清溶菌酶測定 溶菌酶升高提示粒細胞減少或缺乏是因破壞過多所致，溶菌酶正常或減低示粒細胞生成減少。(一)